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庞贝病什么症状(庞贝病是啥病)

时间:2022-12-05人气:作者: 未知

庞贝病什么症状(庞贝病是啥病)

庞贝病症状主要有四肢无力、肌肉萎缩等。

庞贝病属于糖原累积II型,是一种先天性代谢性疾病。由于葡萄糖代谢酶的缺陷,糖原不能很好地分解,从而导致糖原储存引起的疾病。这是一种常染色体隐性疾病。临床症状通常表现为神经系统症状。一般来说,儿童主要表现为运动障碍,这与肢体无力、肌肉萎缩和假性肌肉肥大有关。由于发病年龄不同,临床上分为三种类型,即婴儿型、儿童型和成人型。婴儿型是指在婴儿期即1岁以内发病。这种情况的临床症状更为严重,通常伴有呼吸困难和呼吸衰竭。因此,该疾病相对严重,儿童的预后相对较差。该病由酶学诊断,治疗需要有症状,也可以使用酶替代疗法。

平时应注意均衡饮食营养,多吃高蛋白食物,如吃肉、牛奶、鱼等,注意饮食卫生。

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