21三体高风险说法不规范,正确应为21-三体综合征高风险,21-三体综合征高风险不一定就是唐氏儿。21-三体综合征高风险,指的是在孕妇做过唐氏筛查后,胎儿较大概率存在21号染色体异常,患21-三体综合征的几率较高,但生下来的孩子不一定是唐氏儿。出现这种情况一般建议进一步产前诊断,以明确胎儿是否染色体异常。
一般21-三体综合征高风险主要见于唐氏筛查,是产前筛查项目,准确率在50%-60%,所以唐氏筛查的报告结果只分为高风险和低风险。如果是假阳性检测结果,就意味着孩子出生后正常,不是唐氏儿。
21-三体综合征高风险,需要进一步做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。如果做无创DNA检查或是羊水穿刺都没有通过,那么说明胎儿患有唐氏综合症的几率很大,通常是不建议保留胎儿;如果这两项检查结果是没有异常的,可以考虑保留胎儿,建议孕期做好各项产检,在产检过程中一旦发现其他问题,则需要做进一步的检查。
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